Genomics如何进行变异检测 什么是基因组变异 基因组变异是一个定义比较模糊的概念. 所谓的变异是相对于一个完美的“参考基因组”而言。但是其实完美的“参考基因组”并不存在,因为我们只是选择某一个物种里的其中似乎比较正常的个体进行测... 02月25日6,047评论SNP 基因组变异 阅读全文
Genomics一个简单进行SNP分析的实战例子 从埃博拉数据中Call SNPs # 从多个样品中Call SNPS # 从埃博拉项目中获取多个数据集。 # Ouch! 数据是以另一个序列作为参考来比对的。 # 那我们准备一个新的参考序列吧,没别的... 02月25日10,722评论SNP 阅读全文
Bioinformatics利用samtools mpileup和bcftools进行SNP calling 运行samtools faidx和pileups 前期请先阅读《序列比对工具的对比》 # 我们现在有bwa.bam和bow.bam两个文件。 # Pileup的输出。wgsim模拟器生成的低质量rea... 02月25日14,285评论samtools SNP 阅读全文
GenomicsRegulomeDB和HaploReg数据库的数据整合 1.背景 GWAS研究产生了大量的SNP,大部分在非编码基因组 这些SNP其实是Lead/Tag SNP,所以需要同时关注与这些SNP处于高LD(linkage disequilibrium)的其它S... 03月10日3,220评论RegulomeDB SNP 阅读全文
GenomicsANNOVAR 注释软件 ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件,可以对SNP和indel进行注释,也可以进行变异的过滤筛选。 ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。主要包含三种不... 01月16日10,140评论SNP VCF 阅读全文
Genomicsannovar对人类基因组和非人类基因组variants注释流程 部分翻译:Hui Y, Kai W. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR[J]. Natur... 01月16日3,218评论SNP VCF 阅读全文
Genomics用annovar对snp进行注释 一、下载及安装软件 这个软件需要edu邮箱注册才能下载,可能是仅对科研高校开放吧。所以软件地址我就不列了。 它其实是几个perl程序,比较重要的是这个人类的数据库,snp注释必须的。 参考:http:... 01月14日7,696评论annovar SNP 阅读全文
GenomicsSnp-calling流程(BWA+SAMTOOLS+BCFTOOLS) 比对可以选择BWA或者bowtie,测序数据可以是单端也可以是双端,我这里简单讲一个,但是脚本都列出来了。而且我选择的是bowtie比对,然后单端数据。 首先进入hg19的目录,对它进行两个索引 sa... 08月14日11,508评论SNP 阅读全文
Genomics查找某个基因上面的snp位点 进入网页 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/ 其实就是http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp 这个网页 可以看到这个基因上面发表... 04月14日8,744评论SNP 阅读全文
Genomics用snpEFF对vcf格式的突变数据进行注释 这个软件比较重要,尤其是对做遗传变异相关研究的,很多人做完了snp-calling后喜欢用ANNOVAR来进行注释,但是那个注释还是相对比较简单,只能得到该突变位点在基因的哪个区域,那个基因这样的信息... 11月15日8,5301 SNP VCF 阅读全文