Genomics

如何进行变异检测

什么是基因组变异 基因组变异是一个定义比较模糊的概念. 所谓的变异是相对于一个完美的“参考基因组”而言。但是其实完美的“参考基因组”并不存在,因为我们只是选择某一个物种里的其中似乎比较正常的个体进行测...
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Genomics

ANNOVAR 注释软件

ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件,可以对SNP和indel进行注释,也可以进行变异的过滤筛选。 ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。主要包含三种不...
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Genomics

用annovar对snp进行注释

一、下载及安装软件 这个软件需要edu邮箱注册才能下载,可能是仅对科研高校开放吧。所以软件地址我就不列了。 它其实是几个perl程序,比较重要的是这个人类的数据库,snp注释必须的。 参考:http:...
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Genomics

用snpEFF对vcf格式的突变数据进行注释

这个软件比较重要,尤其是对做遗传变异相关研究的,很多人做完了snp-calling后喜欢用ANNOVAR来进行注释,但是那个注释还是相对比较简单,只能得到该突变位点在基因的哪个区域,那个基因这样的信息...
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