针对不同的变异类型，HGVS制定了相应的变异描述规则。本篇文章针对DNA水平不同变异类型进行命名格式介绍。 置换Substitution HGVS定义： a sequence change where...

HGVS规则下的变异命名专题，不知不觉已经到了最后一期，这一期，分享一下关于蛋白水平的变异命名，本专题的三篇文章看下来，今后的变异命名和变异解读应该可以风雨无阻了。 三个碱基组成一个密码子，翻译成一个...

HGVS是Human Genome Variation Society（人类基因组变异协会）的简称，是一个非政府的民间学术组织，其官方网站的网址：http://www.hgvs.org/。HGVS命名...

规范的命名是基因变异解读中不可或缺的一部分。ACMG变异分类标准建议对变异进行统一的标准化命名以确保定义明确并实现基因组信息的有效共享和下游使用。1998年由人类基因组变异协会（HGVS）、人类变异项...

导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS...

最开始用SnpEff一直使用最近SnpEff提供的注释库，通过snpEff命令即可查找所需要的数据库名称 java -jar snpEff.jar databases |less -S 而且SnpEf...

使用WisecondorX来进行NIPT分析。 安装 可通过pip或者conda来安装WisecondorX，注意pip安装并不会同时安装依赖的R包。 通过pip安装 pip install -U g...

在基因组de novo组装后，为了进一步提高组装连续性经常对初步组装结果进行scaffolding。这时候可以直接利用手头已有的二代PE/MP/BAC文库测序（SSPACE）、三代单分子测序（SSPA...

比对可以选择BWA或者bowtie，测序数据可以是单端也可以是双端，我这里简单讲一个，但是脚本都列出来了。而且我选择的是bowtie比对，然后单端数据。 首先进入hg19的目录，对它进行两个索引 sa...

一．下载并安装这个软件 下载地址进下面，但是下载源码安装总是很困难，我直接下载bin文件可执行程序。 解压进入目录 首先make 然后make install即可 安装总是失败，我也不知道怎么回事，懒...