WisecondorX的使用

使用WisecondorX来进行NIPT分析。

安装

可通过pip或者conda来安装WisecondorX,注意pip安装并不会同时安装依赖的R包。

通过pip安装

pip install -U git+https://github.com/CenterForMedicalGeneticsGhent/WisecondorX

通过conda安装

conda install -f -c conda-forge -c bioconda wisecondorx

在docker hub中找到一个可用的镜像

docker pull hindrek/wisecondorx:1.0.0

使用

wisecondorX的输入文件是bam或者cram,官方建议使用bowtie2进行比对,并且在比对前,不要进行过滤,因为程序需要用到低质量的reads信息。

这里使用bwa比对后,再使用sambamba进行去重(去重步骤未知是否必须)。

bwa mem -t 8 hg38.fa test.fq.gz | samtools view -bSh - | samtools sort -@ 8 - -o test.bam
sambamba test.bam test.rmdup.bam -r -p -t 8

使用wisecondorX将bam转换为npz格式

WisecondorX convert test.rmdup.bam test.npz

这样,在获得多个样本的npz文件后,将正常样本的npz文件放置于同一文件夹下建立基线。wisecondorX建议使用50~500个样本建立参考基线。

WisecondorX newref reference/*.npz reference.npz --nipt --cpus 8

使用基线对其他样本进行预测

WisecondorX predict test.npz reference.npz output/test --bed --plot

重点关注结果的test_statistics.txt文件,文件中列出了chr1-chrX等23个染色体的Z值。Z值>3的情况下是三体高风险。同时,因为加入了–plot参数运行,wisecondorX输出图片结果。

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