VCF格式

VCF格式
  • CHROM 染色体编号
  • POS 位置
  • ID 基因ID
  • REF 参考基因组碱基
  • ALT 样本碱基
  • QUAL 变异可信度,越高越好

QUAL:Phred格式(Phred_scaled)的质量值,表 示在该位点存在variant的可能性;该值越高,则variant的可能性越大;计算方法:Phred值 = -10 * log (1-p)。 p为variant存在的概率; 通过计算公式可以看出值为10的表示错误概率为0.1,该位点为variant的概率为90%。

  • FILTER 是否通过过滤,pass 为通过
  • INFO
  1. AC, 等位基因数量;AF,等位基因频率;AN,所有等位基因数量
  2. DB,flag 判断是否属于dbsnp menbership
  3. dels, 进行SNP和INDEL calling的结果中,有该TAG并且值为0表示该位点为SNV,没有则为INDEL。
  4. FS,使用F检验来检验测序是否存在链偏好性。链偏好性可能会导致变异等位基因检测出现错误。输出值Phred-scaled p-value,值越大越可能出现链偏好性。
  5. MQ,表示覆盖序列质量的均方值RMS Mapping Quality
  • FORMAT & Pickrell
  1. GT 0/1 ,样品的基因型(genotype),0/0表示sample中该位点为纯合的,和ref一致; 0/1 表示sample中该位点为杂合的,有ref和variant两个基因型; 1/1 表示sample中该位点为纯合的突变,和variant一致。
  • / : genotype unphased
  • | : genotype phased
  1. AD 和 DP:AD(Allele Depth)为sample中每一种allele的reads覆盖度,在diploid中则是用逗号分割的两个值,前者对应ref基因型,后者对应variant基因型;DP(Depth)为sample中该位点的覆盖度(一些reads被过滤掉的覆盖度)。
  2. GQ:基因型的质量值(Genotype Quality)。Phred格式(Phred_scaled)的质量值,表示在该位点该基因型存在的可能性;该值越高,则Genotype的可能性越大;计算方法:Phred值 = -10 * log (1-p) p为基因型存在的概率。

QUAL 在人群中重要,GQ 看单个样本

  1. PL 指定三种基因型的质量值。这三种指定的基因型为(0/0,0/1,1/1),这三种基因型的概率总和为1。该值越大,表明为该种基因型的可能性越小。 Phred值 = -10 * log (p) p为基因型存在的概率。
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