GATK4.0和全基因组数据分析实践 Genomics

GATK4.0和全基因组数据分析实践

前言 在前面的一系列WGS文章中,我讲述了很多基因数据分析的来龙去脉,虽然许多同学觉得很有帮助,但是却缺了一个重要的环节——没有提供实际可用的数据来实战完成具体的流程,不能得到直观的体会。许多读者也纷...
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基因组变异的表示形式 Transcriptomics

基因组变异的表示形式

VCF文件格式 在进行变异检测后我们最后以VCF格式存放找到的变异。尽管大部分情况下,我们都不需要直接和VCF文件打交道,通常就是将其作为输入提供给后续的分析。但是,你对VCF的格式越熟悉,你就能使用...
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ANNOVAR 注释软件 Genomics

ANNOVAR 注释软件

ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件,可以对SNP和indel进行注释,也可以进行变异的过滤筛选。 ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。主要包含三种不...
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用snpEFF对vcf格式的突变数据进行注释 Genomics

用snpEFF对vcf格式的突变数据进行注释

这个软件比较重要,尤其是对做遗传变异相关研究的,很多人做完了snp-calling后喜欢用ANNOVAR来进行注释,但是那个注释还是相对比较简单,只能得到该突变位点在基因的哪个区域,那个基因这样的信息...
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