用GEMINI来探索vcf格式的突变数据

第一次听说这个软件,是一个香港朋友推荐的:http://davetang.org/muse/2016/01/13/getting-started-with-gemini/ 他写的很棒,但是我当初以为是一个类似于SQLite的数据库浏览模式,所以没在意。实际上,我现在仍然觉得这个软件没什么用!

软件官网有详细的介绍:https://gemini.readthedocs.io/en/latest/

而且提供丰富的教程:

We recommend that you follow these tutorials in order, as they introduce concepts that build upon one another.

  • Introduction to GEMINI, basic variant querying and data exploration. html pdf
  • Identifying de novo mutations underlying Mendelian disease html pdf
  • Identifying autosomal recessive variants underlying Mendelian disease html pdf
  • Identifying autosomal dominant variants underlying Mendelian disease html pdf
  • Other GEMINI tools html pdf

软件本身并不提供注释,虽然它的功能的确包括注释,号称可以利用(ENCODE tracks, UCSC tracks, OMIM, dbSNP, KEGG, and HPRD.)对你的突变位点注释,比如你输入1       861389  .       C       T       ,它告诉你这个突变发生在哪个基因,对蛋白改变如何?是否会产生某些疾病?

虽然它本身没有注释功能,但是它会调用snpEFF或者VEP进行注释,你需要自己先学习它们。

用GEMINI来探索vcf格式的突变数据

软件安装:

GEMINI是用python写的,有一个小脚本可以自动完成安装过程:

7.3K May  4 14:44 gemini_install.py

下载这个脚本,然后安装即可

wget https://github.com/arq5x/gemini/raw/master/gemini/scripts/gemini_install.py

python gemini_install.py $tools $data

PATH=$tools/bin:$data/anaconda/bin:$PATH

where $tools and $data are paths writable on your system.

我把$tools用的就是当前文件夹,$data也是当前文件夹下面的gemini文件夹。

这样就会在当前文件夹下面生成两个文件夹,bin是存储程序,gemini是存储数据用的,而且注意要把bin目录的全路径添加到环境变量!

输入数据:

我们可以直接下载软件作者提供的测试数据

首先是22号染色体的所有突变位点经过WEP注释的文件

然后是一个三口直接的突变ped格式数据

数据存放在亚马逊云,所有的教程pdf也在

http://s3.amazonaws.com/gemini-tutorials

如果是你自己的vcf文件,需要自己用VEP注释一下

用GEMINI来探索vcf格式的突变数据

运行命令:

用GEMINI来探索vcf格式的突变数据

结果解读:

产生是chr22.db就是一个数据库格式的文件,但是需要用gemini 来进行查询,个人认为,并没有多大意思!

你只要熟悉mySQL等SQL语言,完全可以自己来!

原文来自:http://www.bio-info-trainee.com/1603.html

  • 文章来源: 本文收集自 生信菜鸟团
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