Genomics

HGVS变异命名规则简介(PPT版本)

规范的命名是基因变异解读中不可或缺的一部分。ACMG变异分类标准建议对变异进行统一的标准化命名以确保定义明确并实现基因组信息的有效共享和下游使用。1998年由人类基因组变异协会(HGVS)、人类变异项...
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Genomics

用snpEFF对vcf格式的突变数据进行注释

这个软件比较重要,尤其是对做遗传变异相关研究的,很多人做完了snp-calling后喜欢用ANNOVAR来进行注释,但是那个注释还是相对比较简单,只能得到该突变位点在基因的哪个区域,那个基因这样的信息...
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Genomics

WES(3)snp-filter

其中freebayes,bcftools,gatk都是把所有的snp细节都call出来了,可以看到下面这些软件的结果有的高达一百多万个snp,而一般文献都说外显子组测序可鉴定约8万个变异! 这样得到突...
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Genomics

WES(2)snp-calling

准备文件:下载必备的软件和参考基因组数据 1、软件 ps:还有samtools,freebayes和varscan软件,我以前下载过,这次就没有再弄了,但是下面会用到 2、参考基因组 3、参考 突变数...
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Genomics

WES(1)测序质量控制

这一步主要看看这些外显子测序数据的测序质量如何: 首先用fastqc处理,会出一些图表,肯定是没问题的啦,如果数据有问题,公司就不会给你,那样不砸了他们自己的招牌嘛。 然后我们粗略统计下平均测序深度及...
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Genomics

DISCOVAR的使用

1. DISCOVAR简介 DISCOVAR 是有 ALLPATHS-LG 软件开发团队做出来的软件。主要用于利用 PE 250bp 数据与参考基因组的比对结果,对基因组进行 Variants cal...
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