CNVkit一般用来分析肿瘤样本的拷贝数变异（使用配对样本或者正常样本建立参考基线的）。实际上，CNVkit也提供了全基因组胚系CNV分析的方法。 一般来说，WGS遗传样本不会做参考样本（也有会用同批...

基本概念 WGCNA全名Weighted Gene Co-Expression Network Analysis，粗略翻译为加权基因共表达网络分析，因此可以归于共表达网络分析。 WGCNA主要运用于在...

VCF格式：Vriant Call Format.关于其详细描述，请见GATK的FAQ：How should I interpret VCF files produced by the GATK? 1...

Control-FREEC是一款广受好评的WGS、WES数据CNV检测软件。 安装 当前最新版本是v11.6（29 May 2020）。 下载源码编译安装 wget https://github.co...

VAF的概念和计算方法 VAF的全称是Variant Allele Frequency（变异等位基因频率）或Variant Allele Fraction（变异等位基因分数）。简单来说就是在基因组某个...

进入网页 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/ 其实就是http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp 这个网页 可以看到这个基因上面发表...

使用fastp+gencore的去重流程以及fgbio流程均是默认把dups删除，而不是类似picard MarkDuplicates以及sambamba那样把dups标记到flags值中。不过应该可...

什么是遗传变异 遗传变异（genetic variation）是指一个群体中个体之间DNA序列的差异。变异可发生在生殖细胞（即精子和卵子）中，也发生在体细胞(所有其他)中。只有在生殖细胞中产生的变异才...

参考基因组和基因注释文件获取 通常测序生成的reads要与参考基因组或参考转录组进行比对，或Pseudo-alignment。所以首先需要获取参考基因组和参考转录组信息。 Ensembl http:/...

你会用到的网站： IGV 官网http://software.broadinstitute.org/software/igv/download～ Broadinstitute出品 Java versi...