cnvkit被设计来处理同一个批次的多个肿瘤配对样本测序情况，首先对所有的normal数据进行bin处理拿到背景值，然后就这个背景值来处理所有的tumor测序数据计算拷贝数变异情况。 该软件使用比较复...

Maftools系列文章： 《maftools使用方法总结以及常见问题》 《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求》 《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变数据...

Illumina全基因组SNP芯片不仅可以call snp，还可以call CNV和LOH等结构性的变异。对于结构性变异的鉴定是通过BAF和logRratio来计算。CNV和LOH的区别在于CNV中l...

基因组的某位置，会发生突变，或者说对于多个物种的个体进行测序的话，会发现许多位置不是稳定的只是某个碱基，而应该用频率表示，ACTG出现的频率，如果某个位置有出现两个以上碱基的可能性，我们就将这个位置称...