这个软件比较重要，尤其是对做遗传变异相关研究的，很多人做完了snp-calling后喜欢用ANNOVAR来进行注释，但是那个注释还是相对比较简单，只能得到该突变位点在基因的哪个区域，那个基因这样的信息...
用snpEFF对vcf格式的突变数据进行注释
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如何检测超低频突变？
肿瘤是高度异质性的，其中致病突变可能以极低比例存在，比如allel frequency< 0.1%~0.01%，甚至更低。而目前最准的Hiseq测序本身的单个碱基的错误率就在0.2%左右，再加上...
基因组变异检测概述
首先，在开始之前我觉得有必要稍微科普缓冲一下，以便不使得不熟悉生物信息或基因组的客官们疑惑。 1.基因组：每个人都有一个基因组，这里的“基因组”并不只是“基因”的集合，基因是控制性状的遗传单元（什么是...
转换(transitions)和颠换(transversions)
只要涉及进化，转换(transitions)和颠换(transversions)是常遇到的两个词。下面引用百度百科资料简单介绍一下： 点突变，也称作单碱基替换（single base substitu...
PrimerX:设计定点突变引物的在线工具
PrimerX 是一款在线工具，用来设计突变PCR引物。PrimerX能够基于两种不同序列数据设计突变引物，一种可以输入突变的DNA序列，另一种是模板DNA编码的蛋白序列，另外还能够鉴定你设计的突变引...
卖萌的植物基因
在生物界，有一条不成文的规定：首次发现某一个基因的科学家，有权命名这个基因，而后来人倘若想要在研究中提到这个基因，往往也会尊重发现者的意见，而将基因的名字沿用下去。在大多数情况下，科学家会给基因起个一...