用snpEFF对vcf格式的突变数据进行注释 Genomics

用snpEFF对vcf格式的突变数据进行注释

这个软件比较重要,尤其是对做遗传变异相关研究的,很多人做完了snp-calling后喜欢用ANNOVAR来进行注释,但是那个注释还是相对比较简单,只能得到该突变位点在基因的哪个区域,那个基因这样的信息...
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如何检测超低频突变? Advance

如何检测超低频突变?

肿瘤是高度异质性的,其中致病突变可能以极低比例存在,比如allel frequency< 0.1%~0.01%,甚至更低。而目前最准的Hiseq测序本身的单个碱基的错误率就在0.2%左右,再加上...
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基因组变异检测概述 Genomics

基因组变异检测概述

首先,在开始之前我觉得有必要稍微科普缓冲一下,以便不使得不熟悉生物信息或基因组的客官们疑惑。 1.基因组:每个人都有一个基因组,这里的“基因组”并不只是“基因”的集合,基因是控制性状的遗传单元(什么是...
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卖萌的植物基因 Popular Science

卖萌的植物基因

在生物界,有一条不成文的规定:首次发现某一个基因的科学家,有权命名这个基因,而后来人倘若想要在研究中提到这个基因,往往也会尊重发现者的意见,而将基因的名字沿用下去。在大多数情况下,科学家会给基因起个一...
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