Genomics用snpEFF对vcf格式的突变数据进行注释 这个软件比较重要,尤其是对做遗传变异相关研究的,很多人做完了snp-calling后喜欢用ANNOVAR来进行注释,但是那个注释还是相对比较简单,只能得到该突变位点在基因的哪个区域,那个基因这样的信息... 11月15日8,5371 SNP VCF 阅读全文
Advance如何检测超低频突变? 肿瘤是高度异质性的,其中致病突变可能以极低比例存在,比如allel frequency< 0.1%~0.01%,甚至更低。而目前最准的Hiseq测序本身的单个碱基的错误率就在0.2%左右,再加上... 04月21日7,5241 测序 突变 阅读全文
Genomics基因组变异检测概述 首先,在开始之前我觉得有必要稍微科普缓冲一下,以便不使得不熟悉生物信息或基因组的客官们疑惑。 1.基因组:每个人都有一个基因组,这里的“基因组”并不只是“基因”的集合,基因是控制性状的遗传单元(什么是... 03月08日11,3521 基因组 突变 阅读全文
Glossary转换(transitions)和颠换(transversions) 只要涉及进化,转换(transitions)和颠换(transversions)是常遇到的两个词。下面引用百度百科资料简单介绍一下: 点突变,也称作单碱基替换(single base substitu... 03月09日39,8431 突变 转换 阅读全文
BioinformaticsPrimerX:设计定点突变引物的在线工具 PrimerX 是一款在线工具,用来设计突变PCR引物。PrimerX能够基于两种不同序列数据设计突变引物,一种可以输入突变的DNA序列,另一种是模板DNA编码的蛋白序列,另外还能够鉴定你设计的突变引... 06月08日11,689评论引物 突变 阅读全文
Popular Science卖萌的植物基因 在生物界,有一条不成文的规定:首次发现某一个基因的科学家,有权命名这个基因,而后来人倘若想要在研究中提到这个基因,往往也会尊重发现者的意见,而将基因的名字沿用下去。在大多数情况下,科学家会给基因起个一... 12月21日1,773评论基因 突变 阅读全文