肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools:安装和文件格式要求

Maftools系列文章:

  1. maftools使用方法总结以及常见问题
  2. 肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools:安装和文件格式要求
  3. 肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools:突变数据下载和可视化
  4. 肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools:突变的数据分析
  5. 肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools:CNV的可视化

Maftools简介

Maftools是一款可以对MAF格式(Mutation Annotation Format)的变异数据进行统计、分析和可视化的R包。除了可以对TCGA来源的MAF文件以外,其他任何变异数据只要是MAF格式都可以使用这款工具进行分析。

Maftools包可主要概括为可视化和分析两大模块,流程和使用方法很简单:通过read.maf读入MAF文件(或者经过格式转换)得到MAF对象,然后将对象传递给对应的分析或者可视化函数就行了。主要模块、函数和主要的分析和可视化功能见下图:

肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools:安装和文件格式要求

Maftools和相关依赖的安装

从Bioconductor安装,推荐使用BiocManager安装Bioconductor包,biocLite()已过时:

if (!require("BiocManager"))
install.packages("BiocManager")
BiocManager::install("maftools")

从GitHub安装最新开发版,包含了一些Bioconductor分支可能没有的功能(推荐,因为感觉maftools目前问题还挺多,作者迭代速度也很快,另外Bioconductor上版本太低了):

# 从Bioconductor安装相关依赖.
if (!requireNamespace("BiocManager", quietly=TRUE))
install.packages("BiocManager")
BiocManager::install("ComplexHeatmap")
BiocManager::install("VariantAnnotation")
BiocManager::install("Biostrings")

# 直接从GitHub仓库安装maftools
library("devtools")
install_github(repo = "PoisonAlien/maftools")

文件格式及读入

1. 其他文件格式转换

  • 如果使用VCF格式或者table分隔的MAF-like格式储存的变异数据,可以使用vcf2maf/maf2maf脚本很容易转换为MAF格式。另外所有样本的MAF文件在使用maftools前要合并成一个文件。
  • 如果是ANNOVAR做的变异注释,可以使用maftools中的annovarToMaf进行格式转换。
  • 可以使用icgcSimpleMutationToMAF处理ICGC的SSM格式(Simple Somatic Mutation)。

2. MAF格式的字段

TCGA下载的MAF文件没有问题,但是自己的课题得到要确认一下是否包含必须字段:

  • 强制字段:Hugo_Symbol、Chromosome、Start_Position、End_Position、Reference_Allele、Tumor_Seq_Allele2、Variant_Classification、Variant_Type以及Tumor_Sample_Barcode。
  • 可选但建议包含的字段:VAF(Variant Allele Frequency)以及氨基酸变化信息。

3. MAF文件读入和概括统计

需要的输入文件:

  • 一个MAF文件,可以是gzip压缩的(必须)
  • 与MAF文件中每个样本/Tumor_Sample_Barcode关联的临床数据(可选但是推荐)
  • 拷贝数变异数据,可以是GISTIC的输出结果,也可以是table分隔的自定义文件,需包含样品名、基因名以及拷贝数状态如AmpDel(可选)

附录

Maftools相关链接:

关于MAF格式的和SSM格式的详细介绍可阅读:

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