如何检测超低频突变? Advance

如何检测超低频突变?

肿瘤是高度异质性的,其中致病突变可能以极低比例存在,比如allel frequency< 0.1%~0.01%,甚至更低。而目前最准的Hiseq测序本身的单个碱基的错误率就在0.2%左右,再加上...
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GATK使用方法详解 Bioinformatics

GATK使用方法详解

一、使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验...
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基因投错票,导致肿瘤 Popular Science

基因投错票,导致肿瘤

说起肿瘤,大家都知道肿瘤是一种致命的疾病,是失控的细胞异常增生。同时大家又对肿瘤有许多的神秘感。 今天,我就用一种新的视角来试着解释一下“肿瘤的发生的原因”。希望能给大家揭开“肿瘤发生机制”头上神秘面...
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甲基化测序方法及比较 Epigenetics

甲基化测序方法及比较

甲基化测序方法有多种,以上列举了十几种,相信这也使大家经常会用到的种类,其中不知包含了甲基化研究的方法,还包含了羟甲基化的研究方法,当然现有的羟甲基化研究手段还不是很成熟,至少在我接触到的老师当中,很...
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DISCOVAR的使用 Genomics

DISCOVAR的使用

1. DISCOVAR简介 DISCOVAR 是有 ALLPATHS-LG 软件开发团队做出来的软件。主要用于利用 PE 250bp 数据与参考基因组的比对结果,对基因组进行 Variants cal...
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