GATK使用方法详解

一、使用GATK前须知事项：

（1）对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据，而且全部是基于illumina数据格式，目前还没有提供其他格式文件（如Ion Torrent）或者实验设计（RNA-Seq）的分析方法。

（2）GATK是一个应用于前沿科学研究的软件，不断在更新和修正，因此，在使用GATK进行变异检测时，最好是下载最新的版本，目前的版本是2.8.1（2014-02-25）。下载网站：http://www.broadinstitute.org/gatk/download。

（3）在GATK使用过程中（见下面图），有些步骤需要用到已知变异信息，对于这些已知变异，GATK只提供了人类的已知变异信息，可以在GATK的FTP站点下载（GATK resource bundle）。如果要研究的不是人类基因组，需要自行构建已知变异，GATK提供了详细的构建方法。

（4）GATK在进行BQSR和VQSR的过程中会使用到R软件绘制一些图，因此，在运行GATK之前最好先检查一下是否正确安装了R和所需要的包，所需要的包大概包括ggplot2、gplots、bitops、caTools、colorspace、gdata、gsalib、reshape、RColorBrewer等。如果画图时出现错误，会提示需要安装的包的名称。

二、GATK的使用流程

GATK最佳使用方案：共3大步骤，即:

原始数据的处理 --> 变异检测  --> 初步分析。 (点击链接查看具体步骤分析方法中文教程)

该套GATK分析方法使用教程转载自葡萄糖博客（http://blog.sina.com.cn/u/5056118076）

原文来自：http://blog.sina.com.cn/s/blog_12d5e3d3c0101qu6e.html