测序常见问题深度解析(三)碱基缺失

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所属分类:Genomics

碱基缺失其实是双模板的一种特殊形态,指某一样品在某一碱基后包含两类片段,其中一条片段比另一条片段少(或多)几bp或几十bp,因此在峰图上表现为从某处开始为两个峰的叠加,碱基缺失多发生在PCR测序中,并在峰图上表现出一定的规律。

1.单碱基缺失

一个模板比另一模板少一个碱基,在峰图重叠峰的区域规律性的表现为每一个大峰信号后面(或前面)都有一个相同小峰信号,如下图:

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1.多碱基缺失

碱基缺失的峰图也表现为从某处开始为两个峰的叠加,但峰图更为复杂,想要迅速找出规律十分困难,特别是多碱基缺失发生在不只一个位点时。

如下图的两个峰图中,下面的峰图为单一的模板,上面的峰图包含一个与上述相同的模板和一个缺失10个碱基的模板,并伴随着个别碱基的变异。

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碱基缺失其实不是测序问题,更多的是提供了我们一种有用的信息,在疾病检测,基因定位方面有着重要的意义。

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