其中freebayes,bcftools,gatk都是把所有的snp细节都call出来了，可以看到下面这些软件的结果有的高达一百多万个snp，而一般文献都说外显子组测序可鉴定约8万个变异！ 这样得到突...

准备文件：下载必备的软件和参考基因组数据 1、软件 ps：还有samtools，freebayes和varscan软件，我以前下载过，这次就没有再弄了，但是下面会用到 2、参考基因组 3、参考 突变数...

这一步主要看看这些外显子测序数据的测序质量如何： 首先用fastqc处理，会出一些图表，肯定是没问题的啦，如果数据有问题，公司就不会给你，那样不砸了他们自己的招牌嘛。 然后我们粗略统计下平均测序深度及...

对于RNA-seq，除了gene水平的差异分析外，还可以进行exon水平的差异分析。这时可以使用Bioconductor的DEXSeq软件包。 使用DEXSeq软件包，其输入为Count table。...

1、RPKM 方法 根据 RNA-seq 原理，测序过程实际上是对转录组中各转录本打断后随机采样 的过程。因此，当某基因的表达水平较高时，该基因上的读段数就多；当某基因 的长度较长时，该基因上的读段数...

外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子，称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子...

1. 测序深度需要达到多少？ 当测序深度为6×时，对目标区域的覆盖度可达90%，深度为20×时，reads对外显子区域的覆盖已接近饱和。此时再提高测序深度，对覆盖度的贡献极小，但是能够增加检测SNPs...

相关链接: http://www.ebiotrade.com/newsf/read.asp?page=2012523101924488 在《科学美国人》的博客上，遗传学者Ricki Lewis谈道，尽...

UCSC Genome Browser是由University of California Santa Cruz (UCSC) 创立和维护的，该站点包含有人类、小鼠和大鼠等多个物种的基因组草图，并提供...