人类基因组变异标准命名(HGVS) Genomics

人类基因组变异标准命名(HGVS)

规范的命名是基因变异解读中不可或缺的一部分。ACMG变异分类标准建议对变异进行统一的标准化命名以确保定义明确并实现基因组信息的有效共享和下游使用。1998年由人类基因组变异协会(HGVS)、人类变异项...
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最新HGVS基因突变命名规则速览 Genomics

最新HGVS基因突变命名规则速览

导读:随着二代测序技术临床应用的不断增加,越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用,统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会(HGVS...
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GSEA-基因富集分析 Bioinformatics

GSEA-基因富集分析

说到富集,富集是将基因根据一些先验的知识(也就是常见的注释)进行分类的过程。我们一般会想到最常见的是GO/KEGG富集,其思路是先筛选差异基因,然后确定这些差异基因的GO/KEGG注释,然后通过超几何...
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