什么是Phasing？ Phasing，或者说Genotype Phasing，它的中文名有很多：基因定相、基因分型、单倍体分型、单倍体构建等在不同的语境下都有人说过。但不管如何，所谓Phasing就...
人类基因组的Phasing原理是什么？
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人类基因组变异标准命名（HGVS）
规范的命名是基因变异解读中不可或缺的一部分。ACMG变异分类标准建议对变异进行统一的标准化命名以确保定义明确并实现基因组信息的有效共享和下游使用。1998年由人类基因组变异协会（HGVS）、人类变异项...
人类基因组各种版本对应关系
首先是NCBI对应UCSC，对应ENSEMBL数据库： GRCh36 (hg18): ENSEMBL release_52. GRCh37 (hg19): ENSEMBL release_59/61/...
ENCODE：DNA元件百科全书(附相关论文简介与下载)
DNA元件百科全书(Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE)项目旨在描述人类基因组中所编码的全部功能性序列元件。ENCODE计划于2003年9月正式启动，吸引了来自美...