WES(3)snp-filter Genomics

WES(3)snp-filter

其中freebayes,bcftools,gatk都是把所有的snp细节都call出来了,可以看到下面这些软件的结果有的高达一百多万个snp,而一般文献都说外显子组测序可鉴定约8万个变异! 这样得到突...
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WES(2)snp-calling Genomics

WES(2)snp-calling

准备文件:下载必备的软件和参考基因组数据 1、软件 ps:还有samtools,freebayes和varscan软件,我以前下载过,这次就没有再弄了,但是下面会用到 2、参考基因组 3、参考 突变数...
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WES(1)测序质量控制 Genomics

WES(1)测序质量控制

这一步主要看看这些外显子测序数据的测序质量如何: 首先用fastqc处理,会出一些图表,肯定是没问题的啦,如果数据有问题,公司就不会给你,那样不砸了他们自己的招牌嘛。 然后我们粗略统计下平均测序深度及...
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外显子组测序 Glossary

外显子组测序

外显子(exon)是真核生物基因的一部分,包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子,称为“外显子组”(Exome)。外显子组测序(Exome sequencing)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子...
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