人类基因组变异标准命名(HGVS) Genomics

人类基因组变异标准命名(HGVS)

规范的命名是基因变异解读中不可或缺的一部分。ACMG变异分类标准建议对变异进行统一的标准化命名以确保定义明确并实现基因组信息的有效共享和下游使用。1998年由人类基因组变异协会(HGVS)、人类变异项...
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